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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)

产品特点:

应用自主创新导流杂交技术:单管扩增,操作简便,耗时短,技术成熟,将传统杂交法的二维平面作用提升至三维空间的相互作用,提升DNA分析特异性,满足快速检测要求;

准确性高:7000多例临床样本与测序结果符合率100%;

覆盖率高:检测6个外显子的14种突变位点,覆盖率>95%;

整体解决方案:对罕见突变导致的酶活异常样本,提供G6PD基因外显子测序服务;

特异性高:准确区分杂合突变与纯和纯合突变,邻近突变位点区分不会混淆。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是常见的遗传性红细胞酶缺陷病。在我国分布呈南高北低趋势,华南及西南各省常见,发病率高达4%-15%。随着人口流动,患病率较低的地区也呈现增高趋势。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血风险,且对于新生儿及幼儿,红细胞溶血破坏释放的胆红素具有神经毒性,有并发高胆红素脑病致死致残风险。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测的临床意义:

从分子水平上明确病因,建立完整的筛查体系;

提高疾病的检出率,弥补传统方法学存在的漏诊;

指导正确饮食及用药;

新生儿病理性黄疸的病因诊断。

资质:

注册证号:国械注准20203400208

发明专利号:ZL 201210363243.2